ЛАБОРАТОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Скрининг новорожденных на генетические заболевания существует уже около 40 лет. Во многих странах мира скрининг проводится только на ФКУ, хотя спектр наследственных заболеваний, для которых разработаны методы лечения, гораздо шире! Для их диагностики необходимо уникальные и дорогостоящие биохимические тесты, а частота их в популяции не велика, что не позволяет включать их в программу массового скрининга на НБО. Новая эра в неонатальном скрининге была открыта с появлением тандемной масс-спектрометрии (ТМС), технологии, существенно улучшающей скрининг и расширяющей список выявляемых нарушений, поддающихся лечению и ранее не диагностируемых скрининг-программами.

Тандемная масс-спектрометрия – один из современных методов анализа соединений, который широко используется для различных как научных, так и практических целей. Этот метод позволяет проводить анализ нескольких сотен соединений в микроколичествах биологического материала. В мировой практике здравоохранения этот метод используют для проведения массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ (НБО). В пятне высушенной крови возможно определение аминокислот (в том числе и фенилаланина) и ацилкарнитинов. Количественное определение этих веществ позволяет исключать несколько десятков наследственных заболеваний, относящихся к различным классам НБО (нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального b-окисления жирных кислот). Ранее для диагностики этих нарушений требовалось большое количество биологического материала, проведение нескольких исследований (аминокислотный анализ, хроматомасс-спектрометрия, определение спектра ацилкарнитинов), что требовало значительного времени и материальных затрат. ТМС позволяет количественно определить все эти соединения в течение одного анализа! Наследственные нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального бета-окисления жирных кислот насчитывают около 100 нозологических форм, большинство из которых манифестирует в неонатальном периоде. По зарубежным литературным данным их частота составляет более 1:5000 живых новорожденных. Многие врачи ошибочно считают, что заболевания этой группы встречаются так редко, что исключать их нужно только в последнюю очередь, и очень часто правильный диагноз устанавливается уже на поздних сроках или заболевание вообще не диагностируется. 

Поздняя диагностика этих нарушений приводит к грубой инвалидизации и самому неблагоприятному исходу. Некоторые из этих заболеваний поддаются эффективной терапии, и вовремя начатое лечение может спасти жизнь ребенку!