ЛАБОРАТОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Правила забора крови 

Энзимодиагностика

7-10мл крови пробанда и родителей (после еды) собирают в гепаринизированные пробирки. Содержимое пробирки необходимо перемешать, пробирку закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом. (1-2 кубика льда). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 12 часов после взятия. Кровь нельзя замораживать.

ДНК-диагностика

3- 5мл крови собирают в пробирку, содержащую  в качестве антикоагулянта 0,5М ЭДТА, рН 8,0. Содержимое пробирки необходимо перемешать, пробирку закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом. Если нет возможности доставить материал в течение 12 часов, образцы можно заморозить при -20⁰С и переслать в удобное время.

Определение очень длинноцепочечных жирных кислот, фитановой кислоты, изомеров холестерина, холестерина

5мл крови пробанда и матери (натощак) собирают в гепаринизированную пробирку.
Содержимое пробирки необходимо перемешать, пробирку закрыть и подписать. Рекомендуется за 3 дня до анализа не употреблять в пищу бананы, орехи и сыр.
Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом. Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 12 часов после взятия.

Определение оротовой кислоты, N-ацетиласпартата, лактата, кетоновых тел, сукцинилацетона, гликозаминогликанов в моче.

Утренняя моча (10-15мл). За 3 суток до сбора мочи не употреблять в пищу фрукты, овощи, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты. Желательно отменить лекарства. Если отменить лекарства невозможно, приложить список принимаемых препаратов. Перевозить в тепле 20-25⁰С.

Тандемная масс-спектрометрия