|
Лаборатория
наследственных болезней обмена веществ
была создана в Медико-генетическом
научном Центре более 25 лет назад. Первые
работы в лаборатории были связаны с
созданием тестов для выявления
фенилкетонурии и программ селективного
скрининга на некоторые из наследственных
болезней. Постепенно
лаборатория перешла к применению сложных
биохимических и молекулярно-генетических
методов точной диагностики наследственных
заболеваний. Именно здесь под руководством
профессора Ксении Дмитриевны
Краснопольской были разработаны подходы к
биохимической диагностике обширной группы лизосомых
болезней накопления (ЛБН). Сегодня
это единственная в России лаборатория, где
проводится постнатальная и пренатальная
диагностика подавляющего большинства ЛБН
(28 нозологических форм).
С
1995 проводится диагностика пероксисомных заболеваний - Х-сцепленной
адренолейкодистрофии (Х-АЛД), синдрома
Цельвейгера и болезни Рефсума. Для
диагностики этой группы НБО применяются
биохимические методы - определение уровня
очень длинно цепочечных жирных кислот (ОДЦЖК)
и фитановой кислоты.
Возможности
лаборатории в области диагностики
митохондриальных болезней уникальны:
проводятся биохимические исследования
для оценки окислительно-восстановительного
статуса цитоплазмы и митохондрий,
определение активности ферментов
дыхательной цепи, а также тесты для
выявления наиболее распространенных
мутаций мтДНК (точковые мутации и делеции).
В 2000 году были разработаны
методы анализа ядерных генов, мутации в
которых приводят к болезни
Лея.
Спектр
биохимических методов, используемых в
лаборатории, исключительно широк и
включает: электорофорез
гликозаминогликанов мочи, хромато-масс-спектрометрию,
высокоэффективную жидкостную
хроматографию, анализ активности
лизосомных и митохондриальных ферментов с
применением хромогенных и флуорогенных
субстратов. Некоторые из форм НБО (глутаровая
ацидурия тип 1, цитруллинемия, болезнь
Канавана), ранее не выявляемые в нашей
стране, здесь были диагностированы впервые.
Существенным
прорывом в диагностике НБО стало внедрение
метода тандемной
масс-спектрометрии, который
позволяет в микроколичествах
биологического материала (пятно высушенной
крови или плазмы) выявлять около 30 форм
наследственных заболеваний из групп самых
распространенных НБО: аминоацидопатий,
органическиих ацидурий и дефектов
митохондриального в-окисления.
Последние
годы в лаборатории активно развиваются и
молекулярно-генетические методы. Для
некоторых заболеваний из группы НБО
созданы протоколы ДНК-диагностики,
позволяющие сократить время установления
диагноза и избежать применения трудоемких
и инвазивных биохимических методов.
На
сегодняшний день используемые
биохимические и молекулярно-генетические
методы позволяют диагностировать более 150 различных
форм наследственных
болезней обмена веществ.
В
лаборатории ведется работа по
характеристике спектра и частоты мутаций
при наследственных мукополисахаридозах,
сфинголипидозах, нейрональных цероидных
липофусцинозах, разрабатываются алгоритмы
диагностики заболеваний, протекающих с
поражением белого вещества головного мозга,
а также других наследственных
нейрометаболических нарушений.
Одним
из направлений деятельности лаборатории
является создание компьютерных
информационно-поисковых программ
диагностики наследственных заболеваний (ИПДС
НБО, НейроГен).
| 
