ЛАБОРАТОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

на главную
тандемная масс-спектрометрия
заболевания, выявляемые с помощью ТМС
показания для проведения анализа ТМС
лизосомные болезни накопления
правила забора крови
прейскурант
образец направления на анализ и реквизиты
наши координаты
полезные ссылки

Заболевания, выявляемые с помощью ТМС

страница находится в стадии доработки

Фенилкетонурия
Гиперфенилаланинемия
Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)  
Некетотическая гиперглицинемия  
Тирозинемия
Гомоцистинурия  
Цитруллинемия 
Гиперорнитинемия
Недостаточность орнитинтраскарбамилазы
Недостаточность аргиназы
Недостаточность биотинидазы 
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
Изовалериановая ацидурия 
Глутаровая ацидурия тип 1
Глутаровая ацидурия тип 2

Недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот

Недостаточность короткоцепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот

Недостаточность длинноцепочечной  ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот

Недостаточность митохондриального трифункционального белка
Первичная недостаточность карнитина
Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 1
Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 2
Пропионовая ацидурия
Недостаточность бетта-оксотиолазы
недостаточность HMG-лиазы
Метилмалоновая ацидурия 
СИНДРОМ ГИПЕРОРНИТИНЕМИИ-ГИПЕРАММОНИЕМИИ-ГОМОЦИТРУЛЛИНЕМИИ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КАРБАМОИЛФОСФАТСИНТЕТАЗЫ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ОРНИТИНТРАНСКАРБАМИЛАЗЫ

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АРГИНИНОСУКЦИНАЗЫ. НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

АРГИНИНОСУКЦИНАТЛИАЗЫ  

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АРГИНАЗЫ 

А таже выявлять вторичные изменения в спектре аминокислот: пролинемию,

гипераланиненемию, и тд.
Используются технологии uCoz